导读
消费级基因检测市场最近大热,热钱涌入,政策绿灯,但是实践证明,其背后的医疗选择风险也同样存在,正因为此,来自监管层对于疾病相关的消费级基因检测格外慎重。这不是要限制企业和行业,更多是为了保护无知的“小白”。
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△图片来源:视觉中国
本周美国食品和药品监督管理局(FDA)的一则行政许可为最近大热的消费级基因检测行业送去了一缕煦风。
美国当地时间本周二,FDA批准了有史以来第一款直接面向消费者(D2C)的癌症风险基因检测项目。此次审批通过后,消费级基因检测公司23andMe公司可以直接向C端的大众消费者营销主要针对乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌风险相关的特定变异基因癌症风险检测项目。消费者无需医生处方就可以直接购买这样的基因检测服务。在妇女节前夕放行这一基因检测业务,对广大女生来说也算是一项福利。
23andMe此次获批的是基于BRCA1和BRCA2基因突变的癌症风险检测。BRCA突变约占遗传性乳腺癌的50%,高达65%遗传了BRCA突变的女性会罹患乳腺癌。
这部分人群中最著名的就是好莱坞女星安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)。她在2013年给《纽约时报》的一封信中坦承,由于遗传自母亲的BRCA1基因突变,患乳腺癌和卵巢癌的几率分别高达87%和50%。因此已经接受预防性乳房切除术,以降低罹癌风险。此后她又在医生的建议下手术摘除卵巢及输卵管。
虽然听上去神乎其神,但是BRCA1和BRCA2基因突变的发生概率其实非常小,只有很少一部分美国人携带这三种突变中的一种,其中尤其以德系犹太女性为多。另一方面,普通人缺乏专业的科学素养,无法正确理解基因检测报告中内容传递的信息,要么盲目追随要么盲目恐慌,FDA对无需医生处方和解读、直接面向消费者的疾病风险基因检测产品向来审批严格。
△安吉丽娜·朱莉因为勇敢面对癌症威胁还登上了《时代》封面,不过五年后再次审视这一举动,除了赞赏击节,也应该有更多反思
正因为此,FDA此次的姿态是“左手放行,右手警示”。FDA在批准的同时指出:23andMe的测试可能出现假阳性或假阴性的结果,强烈建议消费者不要使用测试结果来进行医疗决策。FDA的体外诊断和放射卫生办公室代理主任Donald St. Pierre就提示:“虽然这是消费级基因检测领域的一个进步,不过依然有许多需要警示的地方。”
FDA强调,这一检测仅针对1000多种已知BRCA突变中的3种,而且并不是普通人群中最常见的突变。消费者和医生不应该使用23andMe的检测结果来做出治疗决定,尤其是抗激素治疗和预防性切除乳房或卵巢,这些决定需要验证性检测和遗传咨询。FDA的担忧并非没有道理。毕竟,绝大多数乳腺癌病例并非来自BRCA或其他突变的遗传性因素,而是多重因素导致罹患癌症。比如吸烟,肥胖,暴露于有毒化学物质,使用激素和其他环境因素等。
2016年,来自哈佛大学的研究人员在著名医学杂志《英国医学期刊》(BMJ)上发表了一篇研究报告,指出朱莉所引发的对癌症关注的“明星效应”似乎并不全都是积极的一面。2013年朱莉在《纽约时报》的信发表两周内,BRCA检测率增加了65%以上。这一风潮无疑是对医疗保险资金的极大浪费。要知道那个时候,BRCA检测花费约为3000美元/人。而如今BRCA测试已经成为23andMe的199美元健康+祖源测试套餐的一部分。
△23andMe通过唾液收集进行基因检测
当然,无论FDA如何慎重,23andMe当然是乐见其成的。23andMe的创始人兼CEO Anne Wojcicki在自己的博客中表示,“作为第一家也是唯一一家获得FDA授权可以直接面向消费者测试癌症风险的基因检测公司,这是23andMe和其用户的一个重要里程碑”,“我们认为,消费者有权直接获取这类可能挽救其生命的信息,这点非常重要。尤其是对于那些可能不知道他们祖辈是德系犹太裔的人来说,FDA的这个授权格外有价值。”
在,23andMe从2016年开始迎来业务的大发展。去年4月,FDA允许23andMe直接面向消费者销售10种遗传疾病的易感性测试,包括帕金森病,阿尔茨海默氏病和乳糜泻等。
近日。3月1日,由比尔·盖茨(Bill Gates)和亚马逊CEO杰夫·贝索斯(Jeff Bezos)投资的基因检测公司Grail宣布计划在香港IPO,筹资目标高达5亿美元。 3月2日,美国消费级基因检测企业Helix宣布完成两亿美元B轮融资,Helix此轮融资将用于开发基于下一代测序技术的创新型健康产品,推进个人基因组学的革命。连中国的消费级基因检测企业23魔方也在3月6日宣布完成一亿元B+轮融资。
正如:消费级基因检测似乎正迎来策马奔腾的春天,但除了日新月异的技术和源源不断的热钱,或许FDA这种审慎的态度和其背后的政策考量有更多值得借鉴的地方。
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